Dra. Marta Ascurra de Duarte y  P. Alberto León

Podríamos comenzar diciendo que el traspaso de la información de padres a hijos y de generación a generación se produce a través del traspaso de los genes; los cuales en un número aproximado de 80.000 se hallan distribuidos en sitios específicos de los 23 pares de cromosomas con los que cuenta la especie humana. ¿Qué es un gen? Es un segmento de ADN
(ácido desoxirribonucleico) que codifica para una determinada función
(piel, ojo, músculo, etc.).

En octubre de 1990 se inicia el Proyecto del Genoma Humano (HUGO), principalmente a cargo del Instituto Nacional de Salud (NIH)
y el departamento de Energía Atómica (DOE) de los Estado Unidos, con el fin de mapear y secuenciar entre otros fines, los 3.000 millones de bases nucleicas (Adenina-Tiamina-Citocina-Guanina) del ser humano. El 26 de junio de este año fue anunciada la culminación de este primer objetivo, pero aun no todo está hecho. Para que la información pueda ser utilizada, resta todavía la identificación de los genes, así como su localización 
en los cromosomas.

Mientras los científicos continúan con los estudios, el resto del mundo, y entre ellos nosotros, opinamos y discutimos sobre los pro y los contra que estos nuevos conocimientos pueden acarrear. Entre los argumentos en pro de apoyar las investigaciones, se citan el desarrollo de las terapias individuales, las terapias preventivas que evitarían el desarrollo de ciertas patologías, la elaboración de test de diagnóstico para las aproximadamente 80.000 patologías de origen genético que deberían existir y la terapia génica somática (manipulación de los genes de un individuo adulto). Por otro lado, entre los argumentos esgrimidos en contra, figuran la discriminación social, laboral o en salud de que podrían ser objeto las personas portadoras de patologías genéticas que antes no podían ser diagnosticadas, y que se suman a la larga lista de temores que nacen con estos avances. 
El desarrollo o experimentación con la terapia génica germinal 
(manipulación de los genes antes de la fertilización o de la implantación) 
ha sido prohibida de antemano ante el peligro que envuelve el cambio del genoma en una persona y, por qué no, su utilización descontrolada, teniendo en cuenta que sus efectos recién podrían manifestarse en las generaciones futuras y lo que esto podría significar si es llevada a cabo por personas inescrupulosas. A modo de ejemplo, recordemos la creación en 1995 de moscas de la fruta con más de 14 ojos, distribuidos en patas y antenas, luego de la activación en diferentes partes de un embrión de la mosca de la fruta, de un gen (formador de ojo) denominado “Eyeless”. En resumen, teniendo en cuenta el grado alcanzado por la evolución científica y sin desconocer las ventajas que esto significa, es importante el establecimiento de límites infranqueables a fin de asegurar la supervivencia y la dignidad del ser humano.

Algunas consideraciones éticas

Podríamos comenzar con una información tranquilizadora. El 12 de octubre de 1996, en Manzanillo, Colima, México, se redactó un documento conocido como “Declaración de Manzanillo”, referente al Genoma humano. Si bien en todo el documento encontramos distintas consideraciones éticas, particularmente el punto quinto se refiere a “los principios éticos que guían las acciones de genética médica”. Aunque pueda ser un poco extensa la cita, conviene transcribirla:

“a) La equidad en el acceso a los servicios de acuerdo a la necesidad e independientemente de la capacidad económica.
b) La voluntariedad de los servicios, la ausencia de coacción sobre su utilización, y el consentimiento informado basado en el asesoramiento genético no directivo.
c) El respeto a la autonomía de decisión de los usuarios consecuentes con los resultados de las pruebas genéticas.
d) Las pruebas genéticas y las acciones subsiguientes tienen como objeto el bienestar y la salud del sujeto de análisis, o la determinación de las características genéticas fetales para facilitar opciones reproductivas autónomas de las parejas. En cambio, no deben ser creados para la imposición de políticas poblacionales demográficas o sanitarias.
e) La información genética es privativa del individuo y no debe divulgarse a terceros sin consentimiento expreso.
f) La confidencialidad de la información genética sólo podrá ser violada excepcional- mente, si es el único medio de evitar un daño claramente mayor”.